医学遗传学讲座 第六讲 遗传病的治疗和预防

来源 :中级医刊 | 被引量 : 0次 | 上传用户:shuimolanting
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
一、遗传病的治疗遗传病曾被一些人认为是“不治之症”,近年来,由于医学遗传学的发展,对遗传病的发病原理有了一定的认识,在诊断、治疗和预防上都提出了一些有效括施,为根治遗传病开辟了光辉的前景。图1表示一些单基因遗传病的发病过程。人体中任何遗传性状的形成都需要经过一系列的代谢过程才能实现,代谢过程的每一步都由基因控制的酶来催化。当某一基因发生突变后,由于遗传信息的改变,经过错误的表达(转录和翻译),由此基因所控制的 First, the treatment of genetic disease Genetic disease was considered by some people as “incurable disease” in recent years, due to the development of medical genetics, the pathogenesis of genetic diseases have a certain understanding, in the diagnosis, treatment and prevention are Put forward some effective measures and opened up a brilliant prospect for the cure of genetic diseases. Figure 1 shows the pathogenesis of some single-gene genetic diseases. The formation of any genetic trait in the body requires a series of metabolic processes, each of which is catalyzed by a gene-controlled enzyme. When a gene mutation occurs, due to changes in genetic information, after the wrong expression (transcription and translation), which gene-controlled
其他文献
为了解鸳鸯茉莉(Brunfelsiaacuminata)花色变化的机理,采用高效液相色谱(HPLC)体系检测其开花过程中花青素组成的变化。结果表明,优化的HPLC体系为:流速为0.8 mL min–1,流动
随着科技的进步、社会的发展,我国的信息化产业也处于蓬勃发展阶段。然而在其蒸蒸日上现象的背后,大量IT项目或是失败或是受到质疑。究其原因主要是IT项目具有不确定性、时效
针对体育课程文化资源开发的研究比较薄弱,涉及方面多但均不深入的问题,通过分析我国体育课程文化资源的开发现状,找出制约其深度开发的影响因素,最后提出体育课程文化资源深
随着温度的降低,超冷原子的波动性增强,原子隧穿能力也增强,因此掌握玻色-爱因斯坦凝聚体在囚禁势中的隧穿规律,对控制双阱中玻色-爱因斯坦凝聚体的状态具有非常重要的意义。
2015年以来,市质监局落实《武汉市电梯安全管理办法》,加强全市近8万台电梯的安全综合治理,在全国首推电梯配置规范,治“问题电梯”病根,电梯安全综合治理格局逐步形成。$$质监部
报纸
目前,全球土壤盐碱化日益严重。一方面,它给生态系统的平衡带来很大的压力,另一方面严重危害可耕作土壤的面积,成为了影响植物生长发育,制约农业发展的的主要环境问题。如何改良盐
齐泽克基于拉康的精神分析理论发挥了某种“后马克思主义”哲学和政治学话语,把共产主义理解为一种不可能性的逻辑。这种话语是通过对传统主体观的批评来实现的。站在拉康之
二氧化碳是长期存在的大气成分,是最重要的温室气体之一,自工业革命以来在大气中含量逐年增加。分析二氧化碳浓度变化趋势,将为研究二氧化碳源汇相互作用,理解气候变化,对治
池田大作以佛学的生命观为思维基点,把握当代世界的文明状况,指出现代世界的核心问题仍然是"人这个主题",并将这一立场贯彻到其高等教育理念中,形成了脉络清晰的高等教育思想