目的探讨以反复感染为主要表现的新生儿戊二酸尿症的Ⅱ型临床特征、诊断与治疗方法。方法回顾性分析3例反复感染戊二酸尿症Ⅱ型新生儿临床资料,总结诊疗方法及临床特征,并观察转归。结果患儿于生后3~20 d起病,主因反复发热、咳嗽、软弱无力来院就诊,其中2例患儿系双胞胎女婴,妹妹生后第3天因呼吸不规则入院,诊断新生儿肺炎,治愈出院,之后反复发热、咳嗽,软弱无力,喂养困难。心肌酶谱示肌酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)增高,胸片心脏呈球形增大,心胸比例增大。心脏超声示心脏球形增大,左心室壁增厚,运动减弱,三尖瓣轻度返流。姐姐与妹妹症状相似,程度轻。治疗以左旋肉碱、心得安、维生素B2、卡托普利治疗,双胞胎因反复感染,心力衰竭分别于生后第7、9个月死亡。结论新生儿戊二酸尿症Ⅱ型常以软弱无力、喂养困难、反复感染为主要表现,往往不被认识而延误诊断,失去治疗时机。早期诊断合理治疗或许对改善预后有帮助。对于原因不明的软弱无力、喂养困难、体重不增的患儿及早进行尿有机酸分析、血液脂肪酸分析等有关检查。