抗肿瘤抗生素与急性白血病患者红细胞G6PD、6PGD活性获得性减低

来源 :中华血液学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:jbajba321
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用聚合酶链反应(PCR)选择性扩增包括HbCS突变(TAA→CAA)位点在内的α2-珠蛋白基因片段,利用与该点突变密切相关的天然Tru 91位点和由PCR引物介导出的人工Hinf I位点的变化可识别Hb CS突变等位基因和野生型等位基因。PCR产物直接经Tru 91或Hinf I消化及电泳分析后即可对样品DNA中是否存在Hb CS突变及其基因型作出诊断。此法简便、省时,可用于基因筛查和产前诊断。
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分析15例遗传性球形红细胞增多症患者膜收缩蛋白的变化,其中3例膜收缩蛋白部分缺失;3例膜收缩蛋白四聚体减少;9例既有膜收缩蛋白缺失,还存在四聚体减少。对其中1例患者进行了透射电镜观察。
报告一家系4例红细胞磷酸果糖激酶(PFK)缺乏病例。先证者PFK活力为正常的55% ,有黄疸、脾大和胆结石等溶血症状,不伴肌症。患者父亲、母亲及儿子酶活力分别为正常值的63%, 74%和75% ,均无临床症状。4人均显示PFK稳定性明显下降。患者PFK对ATP抑制作用的敏感性增高而对枸橼酸抑制作用的敏感性降低,表现为PFK-L4亚基的动力学特性。结果提示,患者红细胞中PFK-M亚基可能为一种不稳定
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继青海、甘肃、新疆、河南等地发现Hb D Punjab杂合子后,我们又在安徽省阜阳地区发现两例Hb D纯合子,经一级结构分析,确诊为Hb D Punjab β121(CH4)Glu→Gln。这一发现为探讨该地区回族中异常Hb发生率高的原因,研究各民族的亲缘关系以及Hb变异对人类健康与发展的影响提供了遗传学资料。
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481例急性早幼粒细胞白血病经全反式维甲酸诱导达完全缓解后,分别接受4种不同的缓解后治疗方案,经随访2~87(中位数25)个月,从Kaplan-Meier生存曲线与生存概率比较,以化疗与维甲酸交替治疗组疗效较好。3年生存概率为0.768±0.062。持续单用维甲酸维持组疗效最差。