【摘 要】
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目的探讨苏中地区母系遗传性高血压病(MIEH)患者发病与线粒体DNA(mtDNA)突变的关系。方法实验分为研究组和对照组。收集300例MIEH患者作为研究组,调查发病年龄、进行超声心动
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目的探讨苏中地区母系遗传性高血压病(MIEH)患者发病与线粒体DNA(mtDNA)突变的关系。方法实验分为研究组和对照组。收集300例MIEH患者作为研究组,调查发病年龄、进行超声心动图检查。选择同期体检证实的300例健康人群作为对照组。抽取受试者外周静脉血,对序列3777~4679位置的mtDNA进行直接基因测序,通过与标准人类mtDNA序列的剑桥序列进行对比,分析正常人群与MIEH患者mtDNA突变情况;根据mtDNA有无突变,对发病年龄和超声心动图资料进行对比分析。结果 (1)与正常人群相比,突变集中在一些呼吸链NADH氧化还原酶亚单位1(ND1)、NADH氧化还原酶亚单位2(ND2),高突变位点为ND1C3970T突变。(2)MIEH中mtDNA突变者发病年龄明显低于非突变者(P<0.05),并且突变者舒张末期左心室内径(LVIDd)、收缩末期左心室内径(LVIDs)平均值明显高于无突变者(P<0.05);左心室射血分数(LVEF)平均值低于无突变者(P<0.05)。结论 mtDNA结构改变可以导致其相应功能异常,进而影响心脏靶器官结构和功能,参与MIEH的发生和发展。
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