【摘 要】
：
目的 本研究通过对一例l7β-羟类固醇脱氢酶(1713-HSD)3型缺陷症的临床诊断及基因检测,探讨其病理生理及发病机制.方法 总结分析该家系临床资料,通过激素测定和hCG兴奋试验确
【基金项目】
：
上海市科学技术委员会专项基金重点项目;
论文部分内容阅读
目的 本研究通过对一例l7β-羟类固醇脱氢酶(1713-HSD)3型缺陷症的临床诊断及基因检测,探讨其病理生理及发病机制.方法 总结分析该家系临床资料,通过激素测定和hCG兴奋试验确认其临床诊断;收集该家系先证者及其父母的外周血,通过PCR扩增产物直接测序和亚克隆方法检测其基因突变,确认其基因诊断.结果 该患者社会性别为女性,以"原发性闭经"就诊;染色体核型为46,XY,双侧腹股沟隐睾,呈男性假两性畸形.激素测定显示睾酮合成前体物质如硫酸脱氢表雄酮、雄烯二酮明显升高,而睾酮却低于正常.hCG兴奋试验提示雄烯二酮转化为睾酮过程受阻,即17β-HSD3活性缺陷.基因诊断证实HSD17B3 基因第一外显子存在4个碱基缺失(172-175del).结论 青春期出现男性化表现伴乳腺发育时应考虑该症可能,hCG试验可提供临床依据,基因诊断可进一步确诊.
其他文献
主要以液体试管法和棋盘法测定3种抗菌药物和甲氧苄啶的最低抑菌浓度(MIC),并以各药的小数抑菌浓度(FIC)及小数抑菌浓度指数判断甲氧苄啶(TMP)与各药联合作用效应来评价TMP对
通过调查二塘沟水库坝址区工程地质条件,初步分析了坝址区工程地质条件和水库左坝头岩石块体形成的地质环境、破坏机理。仅考虑边坡岩体自重力作用和暴雨作用,采用有限元法对
目的 探讨内镜黏膜下剥离术(ESD)治疗胃肠道间质瘤(GIST)的疗效和安全性.方法 对来源于肌层、内镜超声(EUS)诊断GIST的20例患者应用头端弯曲的针形切开刀进行ESD治疗:(1)黏膜
目的 探讨面颈部烧伤后瘢痕的修复方法.方法 单侧或双侧胸三角皮瓣预扩张后,带蒂转移修复102例烧伤患者面颈部瘢痕.术中先切除松解面部瘢痕,使眼、口、鼻恢复至正常解剖位置,
艾滋病母耍传播是儿童感染艾滋病的主要途径.总结32例HIV阳性孕产妇母婴阻断的临床护理经验,认为做好患者的心理护理、健康宣教、病情观察与处理,做好护理人员的自身防护非常
目的 探讨血清降钙素原(PCT)水平在系统性红斑狼疮(SLE)患者发热的鉴别诊断意义.方法 检测54例伴有发热的SLE患者及20例缓解期SLE患者PCT值、C反应蛋白(CRP)浓度及白细胞计数
试验结果表明,在花生播后苗前每667m2用33%二甲戊乙WP 150 g,对马唐、稗草、鳢肠、铁苋菜等混生杂草具有良好的防除效果,对花生的出苗和生长无明显不良影响。
The results s
该文概述了TDR技术的国内外研究现状,简要描述了TDR技术用于监测滑坡的原理,给出了一个TDR技术在雅安峡口滑坡监测中的应用实例,通过对试验数据的分析,讨论了TDR监测滑坡的
目的 观察促红细胞生成素(EPO)对缺血再灌注损伤(IR)大鼠肾脏水通道蛋白(AQP2)表达的影响,以探讨EPO对IR的保护作用.方法 制备大鼠肾IR模型,将Wistar大鼠随机分为假手术组、
目的 检测高发区食管癌及癌前病变患者血清蛋白质谱,建立蛋白指纹图谱模型并探究其筛查价值.方法 收集38名健康对照者、63例食管鳞状上皮不典型增生患者(I级26例,Ⅱ级26例,Ⅲ