【摘 要】
：
目的采用染色体微阵列分析技术(CMA)检测并分析63例不明原因智力低下/发育迟缓(MR/DD)患儿的遗传学致病因素。方法选取2016年12月—2017年6月在湖州市妇幼保健院儿童保健科、
【基金项目】
：
浙江省医药卫生科研基金项目(2017KY647)
论文部分内容阅读
目的采用染色体微阵列分析技术(CMA)检测并分析63例不明原因智力低下/发育迟缓(MR/DD)患儿的遗传学致病因素。方法选取2016年12月—2017年6月在湖州市妇幼保健院儿童保健科、儿童康复科、儿科就诊的63例不明原因MR/DD患儿,进行常规染色体核型分析,采用CMA技术检测全基因组拷贝数变异(CNV),查明63例患儿与遗传学相关的病因。结果 63例不明原因MR/DD患儿中,男童38例,女童25例,男女比为1.52∶1,年龄为3月龄～20岁,中位年龄8.6岁。检出11例患儿携带13个致病性CNV,检出率为17.46%,其中2例为经典微缺失综合征,分别为Williams综合征和16p11.2微缺失综合征;另有7例患儿检出致病性不确定的CNV。63例患儿同时进行染色体核型分析,仅3例病例显示有染色体异常。结论 CMA对MR/DD的分子诊断率为17.46%,对小片段CNV的检测较染色体核型分析具有更高的检出能力。
其他文献
在体育教育改革中,体育课程评价作为一门新兴的学科越来越受到人们的重视。本文主要从新课程标准的要求对体育教学进行评价,以贯彻"健康第一"的思想,提高学生的素质,为终身体
采用一种超声焊接工艺,通过施加纳米幅度的超声水平振动将金刚石颗粒牢固地焊接于硅基底表面。在此过程中超声力小于硅所能承受的剪切应力,使硅表面得以发生超声软化进而促成
在北京石景山区八角幼儿园，有一个有趣的“图书馆”，馆中藏着神奇的“宝盒”，只要孩子们打开“宝盒”，就有“冰淇淋”“芒果”“牛奶”等各类好吃、好玩的“宝藏”跃然眼前，让孩子
UO2芯块的辐射特性以α辐射为主,装载燃料芯块或燃料组件的货包其外部γ辐射水平一般在μSv水平。通常认为即使在芯块裸露状态下对事故处理人员带来的有效剂量也是较低的。但
传统会计档案管理模式已无法适应企业转型升级对会计档案信息的需求,会计档案电子化将助力企业财务管理和领导决策。本文以中国联通河北省分公司会计档案电子化管理实践为例,
<正>适度是实践活动的准则,不足则造成懈怠,过度则造成疲倦。教学过程也应坚持适度的原则。教学过程中"三度"是指教学内容的深度、广度和例题习题的难度。教学中"三度"把握的
采用含功能性单体的引发体系合成聚丙烯酰胺.在正交试验的基础上,选择5×8×7×1的BP神经网络模型,验证了其正确性.得到最佳反应条件为：丙烯酰胺单体水溶液的质量
在以桑叶黑毛茶进行接种"金花"培养获得成功的基础上,选用纯茶叶黑毛茶、纯桑叶黑毛茶,按制作茯砖茶的要求,分别将纯桑叶黑毛茶和纯茶叶黑毛茶以4.5∶5.5的比例复配(A)、纯桑
4月20日，博西家电在深圳发布了西门子最高端的洗碗机以及带有诸多创新功能的博世“8系”嵌入式厨房电器和创新型食物料理系列。可以看出，除传统强势产品冰箱和洗衣机外，博西家电
在公司社会责任下,董事义务内涵应当有所扩充。基于有限责任公司的特点,其董事义务履行呈现出内部难以制约、外部缺乏监管的局面。为此需要通过完善公司立法、加强内部监督、