【摘 要】
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目的探讨线粒体疾病临床特点及预后。方法回顾本院2012年1月至2020年1月收治6例线粒体疾病患儿,包括询问病史、总结临床表现、实验室检查、影像学检查、基因检测结果及随访情
【机 构】
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福建省妇幼保健院福建医科大学附属医院新生儿科
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目的探讨线粒体疾病临床特点及预后。方法回顾本院2012年1月至2020年1月收治6例线粒体疾病患儿,包括询问病史、总结临床表现、实验室检查、影像学检查、基因检测结果及随访情况。结果6例患儿中男3例,女3例;发病年龄范围为0~12.0岁,中位发病年龄4.09岁,新生儿期发病2例,1岁以内发病3例(50.0%);神经系统症状4例,伴有惊厥病史2例,生长发育落后3例;随访已死亡2例,病愈1例。结论基因诊断可从婴幼儿严重线粒体疾病患者中区别出预后良好的患者,给予相应的支持治疗,帮助其度过危险时期。
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