【摘 要】
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目的探讨砷代谢相关酶嘌呤核苷磷酸化酶（ PNP）单核苷酸第2外显子多态性与地方性砷中毒患病风险的关系。方法采用聚合酶链反应一单链构象多态性（ PCR-SSCP ）技术对79名地方性砷中
【机 构】
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中国石油集团石油职业卫生技术服务中心,山西医科大学公共卫生学院毒理学教研室
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目的探讨砷代谢相关酶嘌呤核苷磷酸化酶（ PNP）单核苷酸第2外显子多态性与地方性砷中毒患病风险的关系。方法采用聚合酶链反应一单链构象多态性（ PCR-SSCP ）技术对79名地方性砷中毒患者和110名正常人群PNP基因第2外显子的突变情况进行初筛，并进一步对异常带型进行直接DNA测序，以确定突变位点及类型。对多态性进行单因素分析和多因素非条件Logistic回归分析。结果病例组15位密码子GAA→AAA突变、51位密码子GGT→C/AGT突变和51位密码子GGT→AGT突变的发生率（11．4％）低于对照组
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