【摘 要】
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脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)是由于影响脂质代谢的一些酶或卡尼汀等缺乏,直接或间接的干扰了肌肉细胞内的脂质代谢,导致异常脂滴在肌纤维细胞中积聚[1],是一种
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院,山东大学护理学院
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脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)是由于影响脂质代谢的一些酶或卡尼汀等缺乏,直接或间接的干扰了肌肉细胞内的脂质代谢,导致异常脂滴在肌纤维细胞中积聚[1],是一种与常染色体隐性遗传有关的代谢性肌病。临床上以肌无力、肌萎缩为特点,近端无力比远端重。
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