【摘 要】
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目的 观察基于NextSeq CN500测序平台的无创产前检测（NIPT）用于临床检测的重复性.方法 从已在第三方检测机构检测的367例NIPT前瞻性样本中抽取70例阴性样本及6例阳性样本在本院
【机 构】
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柳州市妇幼保健院医学遗传科柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室
【基金项目】
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柳州市科学研究与技术开发计划项目(2014G020404)
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目的 观察基于NextSeq CN500测序平台的无创产前检测（NIPT）用于临床检测的重复性.方法 从已在第三方检测机构检测的367例NIPT前瞻性样本中抽取70例阴性样本及6例阳性样本在本院PCR实验室进行NIPT实验,实验结果与第一次结果进行比较,观察两个环境下产出结果的变化情况.结果 70例阴性样本及6例阳性样本的定性结果与第一次完全符合,各样本的Z值较前次有微小的浮动,第一次与第二次检查结果的Z值比较,差异无统计学意义.结论 基于该平台的高通量基因测序技术在染色体非整倍体无创产前检测稳定可靠,重
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