【摘 要】
：
目的:法布里病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体蓄积病,其临床表现涉及多个系统,可能有性别和年龄差异。目前针对法布里病的研究多局限于欧美人群,尚无大样本中国人群的临床症状
【机 构】
：
解放军总医院肾脏病科、解放军肾脏病研究所、肾脏疾病国家重点实验室、国家慢性肾病临床医学研究中心,北京中医药大学东直门医院肾病科
【基金项目】
：
国家重点研发计划资助项目(No.2016YFC0901502);国家自然科学基金资助项目(No.81774027)
论文部分内容阅读
目的:法布里病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体蓄积病,其临床表现涉及多个系统,可能有性别和年龄差异。目前针对法布里病的研究多局限于欧美人群,尚无大样本中国人群的临床症状研究。本研究旨在探讨中国人群男女性别不同年龄法布里病的临床表现及严重程度。方法:收集患者的一般信息和各系统的临床资料,按性别分成男性组和女性组,按不同年龄段分为未成年组(<18岁)、青年组(≥18岁且≤45岁)和中年组(> 45岁),对比分析男女性别、不同年龄法布里病的临床特点。结果:共收集、分析了108例患者资料,男82例,女26
其他文献
昆阳磷矿是中国大型露天磷矿石生产基地之一,在国内磷矿生产企业中具有重要的地位。但是多年来的开采,对地质环境造成了一定影响与破坏,诱发了一系列地质灾害和地质环境问题,
目的：通过对藿苏清热颗粒组方、临床应用和药效学的研究,探讨其对小儿外感发热“风热挟湿(滞)”证的治疗作用,并观察Wistar幼年大鼠重复给予藿苏清热颗粒后可能引起的不良反应
当前在基础教育改革领域,‘母语教育课程改革引起了世界各国的高度关注。中美两国近十几年来的母语教育改革尤为引人注目。为了比较深入地理解母语教育改革的进展情况和基本
本文采用安徽省2001-2015年地级市面板数据,对安徽省最优储蓄率及其影响因素进行分析,研究发现:(1)储蓄与经济增长存在“倒U型”的非线性关系,存在适应经济增长的最优储蓄率;
研究背景：厕所文明是乡风文明的重要标志,关系到一个国家的社会文明程度,也是新形势下社会发展的需要。近几年,随着农村社会经济发展、居民卫生保健意识增强,以及各级政府对农
为深入研究火龙果并促进其产业发展,采用文献计量学与可视化分析学相结合的方法从年度发文量、作者发文量、主要机构发文量及被引频次等方面对2004—2018年中国学术期刊网络
随着中央政府提出扶贫战略开始,相关部门都制定了非常多的扶贫政策。为了有效实施这些政策,国家财政部门提供了大量资金,以改善更多人的生产和生活条件,进一步提高贫困人口的
房地产业作为城市经济的重要组成部分,对城市经济有重要的影响。笔者基于北京市2000—2012年的投入产出表,建立房地产业和城市经济其他产业的投入产出模型,采用后向关联度系
分析植物源农药的概念,探讨病虫害对番茄的危害,重点研究植物源农药对番茄病虫害的防治及效果,以期减少化学农药的使用,促进番茄的生长发育。
要在激烈的市场竞争中取得长期优势,酒店业必须为顾客提供优质的服务,提高顾客感知的服务质量,增强顾客的忠诚感。酒店业属于情感密集型的行业,员工在服务过程中的情感表现会