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患儿男,10个月.系第2胎第1产,足月顺产,出生体重2600 g.就诊时体重5.6 kg,身高65 cm,头围37.5 cm.智能发育水平评估低下.左手通贯掌,右侧隐睾,不能独坐,不会翻身。
4号环状染色体嵌合体一例
【摘 要】
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患儿男,10个月.系第2胎第1产,足月顺产,出生体重2600 g.就诊时体重5.6 kg,身高65 cm,头围37.5 cm.智能发育水平评估低下.左手通贯掌,右侧隐睾,不能独坐,不会翻身。
【机 构】
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830001,乌鲁木齐,新疆维吾尔自治区人民医院妇产科研究室,830001,乌鲁木齐,新疆维吾尔自治区人民医院妇产科研究室
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2010年27期
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患者女,45岁,自幼即有双手臂,颜面部以及前胸红色斑点,双下肢反复有瘀斑瘀点,近2年明显增多,并反复有牙龈以及鼻出血.此次因反复腹胀半年、黑便10天入院.既往无特殊服药史.其父亲以及妹妹有相似皮肤表现,但较轻.入院查体:体温37.1℃,巩膜皮肤无黄染,双手.脸颊以及前胸均有红色斑点,压之褪色.腹隆,肝肋下未及,脾肋下3指,质软,移浊阴性,双下肢无浮肿,全身皮肤多处瘀青.肝炎系列:乙肝核心抗体阳性,
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对象来源于我院妇产科、生殖中心和男性科的门诊患者共26例,临床表现见表1.采用常规染色体制备方法,G带分析,每例患者计数50个核型做众数分析,寻找5个染色体分散良好、带纹清晰的核型做核型分析,异常者加倍计数与分析。
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例1女,28岁,因孕多发畸形儿,孕中期引产作染色体检查.患者表型智力正常,染色体核型为46,XX,t(4;12)(4pter →4q23∶∶12p13.3→12pter;12qter→12p13.3∶∶4q23→4qter),丈夫染色体核型正常。
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患者女,25岁,G2P0.患者怀孕2次,均于孕40余天不明原因阴道出血,B超显示胚胎停止发育.孕期无患病、服药及不良因素接触史.夫妇双方非近亲结婚、身体健康.细胞遗传学检查:丈夫核型正常,患者核型为46,XX,t(2;14)(2pter→2q22::14q31→14qter;14pter→14q3l::2q22→2qter)(图1)。
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患者女,25岁.有两次自然流产史,均在孕3月左右发生.表型、智力正常,妇科检查正常,孕期无不良物质接触史.丈夫表型正常,精液常规检查正常.夫妻非近亲结婚,家族中无类似病史。
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目的 研究中国一个肺泡微结石症(pulmonary alveolar microlithiasis,PAM)家系溶质转运蛋白家族34成员2(solute carrier family 34 member 2,SLC34A2)基因突变情况.方法 抽提家系成员外周血基因组DNA,针对SLC34A2基因以聚合酶链反应-单链构象多态性方法筛选出突变片段,进行测序分析.并在100名正常对照中筛查所发现的突变