随着第二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术在前列腺癌诊疗中愈加广泛的应用,前列腺癌精准诊治策略已使越来越多的患者受益。多项研究表明:DNA修复缺陷型转移性去势抵抗性前列腺癌(metastatic castration resistant-prostate cancer,m CRPC)患者,可从多聚腺苷二磷酸核糖聚合酶[poly(ADP-ribose)polymerase,PARP]抑制剂和铂类化疗药物中获益;就程序性死亡[蛋白]-1(programmed death-1,PD-1)/程序性死亡[蛋白]配体-1(programmed death ligand-1,PD-L1)抗体等免疫检查点抑制剂而言,未经筛选的前列腺癌患者往往受益有限,而错配修复缺陷及高微卫星不稳定型前列腺癌患者则可接受帕博利珠单抗(pembrolizumab)治疗。此外,NGS检测对于携带胚系基因突变患者相关家属肿瘤发病风险的预估也具有重要作用。如何在利用NGS技术精准定位可获益前列腺癌患者的同时避免过度检测,如何在遗传咨询中针对基因突变进行解读并提供后续诊疗建议,从而为我国前列腺癌患者制定个体化的治疗方案是所有临床医师面临的重要问题。在《中国前列腺癌患者基因检测专家共识(2018年版)》基础上,中国抗癌协会泌尿男生殖系肿瘤专业委员会及中国临床肿瘤学会前列腺癌专家委员会组织专家结合最新发表的数据形成《中国前列腺癌患者基因检测专家共识(2019年版)》(以下简称《本共识》),以便进一步指导NGS基因检测在前列腺癌诊疗中的规范应用。《本共识》专家委员会倡导各单位组建生殖泌尿肿瘤精准医学专家团队(genitourinary molecular tumor board,GU-MTB),为肿瘤治疗提供更多选项,优化患者的个体化诊疗方案,并建立生物标志物引导的临床治疗路径。