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骨髓增生异常综合征(MDS)是一组以骨髓病态造血、无效造血和高风险白血病转化为特征的造血干细胞克隆性疾病.目前,MDS的诊断仍主要依赖于临床表现、形态学和细胞遗传学特点进行综合判定.然而,临床实践中仅发现有30%～50%的初发MDS患者具有细胞遗传学异常,因此,对于形态学不典型而又缺乏染色体异常的MDS患者的诊断及预后评价非常困难[1].以往的研究发现,急性髓系白血病(AML)可存在一种或多种基因突变如FLT3、NPM1、c-KIT等,这对阐明AML的发病机制、危险分层等具有重要价值[2].然而,具有高风险白血病转化的MDS是否具有同样的分子生物学异常尚不明确.为进一步了解MDS的分子生物学发病机制,为其诊断和白血病转化风险预测提供更多线索,我们检测了107例初发MDS患者FLT3、NPM1、c-KIT以及近年来在髓系肿瘤中新发现的JAK2V617F、IDH1R132和IDH2140、IDHR172等基因突变的发生情况,并初步分析与部分临床特征的相关性。