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目的探讨中国部分地区人群非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(nsCL/P)与转化生长因子α基因(TGFα)TaqⅠ位点多态性之间的关系.方法采用聚合酶链反应-限制片段长度多态性分析方法,对149个nsCL/P核心家庭成员DNA标本进行TGFα TaqⅠ突变位点的基因型检测.利用传递失衡检验和以家庭为基础的关联研究(FBAT)方法,分析TGFα TaqⅠ突变与nsCL/P发生之间的关系.结果未发现TGFα TaqⅠ突变的致病C2等位基因在nsCL/P核心家庭成员中存在传递不平衡(P>0.05);采用FBAT分析,未发现C2等位基因及C2C1基因型与nsCL/P发病危险之间关联有统计学意义(P>0.05).结论TGFα TaqⅠ突变可能不是中国部分地区人群nsCL/P发生的易感基因.