【摘 要】
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目的:探讨CSNK2B基因突变的临床表型及遗传学特点.方法:收集1例CSNK2B基因剪切突变致婴儿期全面性癫痫伴精神运动发育落后患儿的临床和遗传学资料,通过千人基因组数据库、美
【机 构】
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杭州市大江东医院,浙江杭州310000;浙江大学医学院附属儿童医院,浙江杭州310000
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目的:探讨CSNK2B基因突变的临床表型及遗传学特点.方法:收集1例CSNK2B基因剪切突变致婴儿期全面性癫痫伴精神运动发育落后患儿的临床和遗传学资料,通过千人基因组数据库、美国国家心肺血液研究外显子组测序数据库(ESP6500SI)、外显子组整合数据库(ExAC)、基因组突变频率数据库(GnomAD)及PubMed等检索CSNK2B基因突变相关的临床表型和突变位点.结果:本例患儿为CSNK2B基因剪切位点的杂合新生突变,基因位点c.557+1 (IVS6) G＞A,该突变国内外均未见报道.CSNK2B基因突变临床表现为婴儿期起病,全面强直阵挛发作,精神运动发育落后,视频脑电图及颅脑磁共振正常,癫痫发作较易控制.结论:CSNK2B基因突变可能导致癫痫发作和精神运动发育落后,基因检测有利于确定病因.
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