【摘 要】
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腓骨肌萎缩症(CMT)亦称遗传性运动-感觉神经病,是最常见的遗传性周围神经病之一,多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传.根据临床和电生理特征,CMT分为两型
【基金项目】
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国家自然科学基金，国家高技术研究发展计划(863计划)
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腓骨肌萎缩症(CMT)亦称遗传性运动-感觉神经病,是最常见的遗传性周围神经病之一,多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传.根据临床和电生理特征,CMT分为两型:CMT1型(脱髓鞘型)和CMT2型(轴突型).常染色体隐性遗传的CMT虽发病率低,但较其他两种遗传方式表型严重,且发病年龄较早,到目前为止已定位9型,其中6型的疾病基因已被克隆.本文对常染色体隐性遗传的CMT各型主要特征和分子遗传学进展作一综述.
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