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目的研究新疆汉族与哈族(哈萨克族)食管鳞癌中smad4基因启动子区的甲基化水平及意义。方法收集哈族食管癌组织37例和正常对照组织33例;汉族食管癌组织31例和正常对照组织33例。应用Mass ARRAY甲基化DNA定量分析技术对食管组织中smad4基因启动子区的甲基化水平行定量分析。结果汉族与哈族食管癌组和对照组中smad4基因启动子区的平均甲基化率分别为3.4%和2.8%、3.4%和2.5%,差异均无统计学意义(P>0.05)。smad4基因启动子区CpG-15、CpG-27在汉族食管癌中的平均甲基化率(4.7%、4.9%)明显高于对照组(2.8%、3.5%);CpG-1、CpG-16-19、CpG-27-28、CpG-31-33在哈族食管癌中的平均甲基化率(1.7%、4.5%、4.9%、6.8%)明显高于哈族对照组(0.7%、2.2%、3.0%、5.5%),CpG-6在哈族食管癌和正常组织中的平均甲基化水平(1.9%、1.1%)均明显高于汉族食管癌组(0.4%),差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 (1)smad4基因启动子区的高甲基化可能参与了食管癌的发生。(2)smad4基因启动子区CpG-15、CpG-27的高甲基化可能与汉族食管癌发生关系密切;而CpG-1、CpG-16-19、CpG-27-28、CpG-31-33的高甲基化可能是新疆哈族食管癌高发的原因;smad4基因启动子区CpG-6的高甲基化可能导致哈族食管癌较汉族食管癌高发。