【摘 要】
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例1 女,28岁.结婚5年,两次妊娠均于60天内胚胎停止发育.月经规律,妇科检查无异常,优生4项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数50个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为:46,XX,t(7;14)(7pter→7p10::14p10→14pter;7qter→7q10::
【机 构】
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276003,山东省临沂市人民医院遗传检验科,苍山县人民医院内科
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例1 女,28岁.结婚5年,两次妊娠均于60天内胚胎停止发育.月经规律,妇科检查无异常,优生4项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数50个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为:46,XX,t(7;14)(7pter→7p10::14p10→14pter;7qter→7q10::14q10→14qter).丈夫表型、染色体核型均正常。
其他文献
例1 男,30岁.结婚5年,其妻未孕.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.患者表型、外生殖器发育无异常.精液常规检查:乳白色,量2 mL,30 min液化,精子活动率25%,计数1000万/mL,正常精子35%,畸形精子65%.妻月经规律,妇科检查、优生系列检查未见异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为:46,XY,t(1;
目的 建立对22q11染色体微缺失进行快速批量检测的技术，用于非综合征先天性心脏病患者染色体微缺失情况的检测。方法采用定量荧光聚合酶链反应（quantitative fluorescent polymerase chain reaction，QF-PCR）法和8个短串联重复（short tandem repeat，STR）多态标记对79例中国汉族非综合征先天性心脏病（congenital hear
患者女,36岁.因发现皮肤散在出血点,出现球结膜出血,于2010年l0月8日入院.无咳血和血尿,无黑便.患者14年前因"感冒发热服用布洛芬后1周"出现白细胞、血小板减低,2周后血红蛋白下降,经骨髓穿刺细胞学和骨髓活检等确诊为重型再生障碍性贫血.应用"康力龙和环孢素"等药物治疗后缓解,康力龙治疗约5年后停药,多次复查血常规示:白细胞、血红蛋白、血小板均偏低.2001年行剖宫产术产1女婴,其生长发育正
家系1 先证者，男，27岁，结婚2年，妻妊娠2次均于2月胚胎停止发育。夫妻表型、智力正常，身体健康，非近亲婚配，无遗传病家族史．无不良嗜好。先证者精液常规检查正常。其妻妇科检查正常，孕期无有毒有害物质接触史及感染史。夫妻双方性激素检查正常。
目的 对1例伴有不平衡染色体易位der(Y)t(Y;1)的多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)患者进行细胞遗传学、中期荧光原位杂交、免疫学及临床研究.方法 采用细胞遗传学G显带行中期染色体核型分析;用1号染色体涂抹探针、Y染色体异染色质区探针进行中期荧光原位杂交检测;免疫分型检测CD38、CD138、ZAP70等的表达及免疫电泳检测免疫球蛋白类型等.结果 细胞遗传学分析结果 发现
患者 男,27岁.其妻怀孕两次均于孕40多天自然流产.患者表型及智力均正常.夫妇非近亲婚配.妻孕期无患病及不良因素接触史.细胞遗传学检查:患者核型为46,XY,ins(2;3)(2pter→2q31∷3q22→3q26∷2q31→2qter;3pter→3q22∷3q26→3qter).其妻核型正常。
目的 建立骨髓单个核细胞涂片胞浆轻链免疫荧光原位杂交技术(immunofluorescence of the cytoplasmic light chain in situ hybridization,cIg-FISH),检测多发性骨髓瘤(multipte myeloma,MM)患者的染色体异常,为MM患者的分子细胞遗传学检测提供新方法.方法 以骨髓单个核细胞涂片为载体,采用8号染色体着丝粒探针进
例1女，30岁。结婚3年，第1、2次妊娠5月胚胎停止发育，第3次妊娠5月胎膜早破行引产术，第4次妊娠于孕40天自然流产。月经规律，妇科检查无异常，TORCH检查及内分泌检查无异常。夫妻非近亲结婚，孕期无患病及服药史，
对象与方法 2008年1月至2009年12月在本院就诊的产前和遗传咨询孕妇297人,疑有胎儿染色体异常,年龄在20～44岁之间,妊娠16～38周.在B 超腹部穿刺探头引导下, 穿刺胎儿脐带血管, 抽取胎儿脐血1～2 mL, 置于无菌肝素钠抗凝管中送实验室。
先证者（V，）男，4岁。出生后发现双手双足畸形，表现为双手小指各多1指，双足小趾各多1趾，均为轴后A型，左足拇趾多趾并趾，拇趾与赘生趾软组织融合，为轴前I型。查体发育、智力正常，掌指纹无异常，脊柱、胸廓无畸形。