【摘 要】
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目的 建立骨髓单个核细胞涂片胞浆轻链免疫荧光原位杂交技术(immunofluorescence of the cytoplasmic light chain in situ hybridization,cIg-FISH),检测多发性骨髓瘤(multipte myeloma,MM)患者的染色体异常,为MM患者的分子细胞遗传学检测提供新方法.方法 以骨髓单个核细胞涂片为载体,采用8号染色体着丝粒探针进
【机 构】
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223300,淮安,南京医科大学附属淮安一院肿瘤科,223300,淮安,南京医科大学附属淮安一院肿瘤科,南京医科大学第一附属医院,江苏省人民医院血液科,223300,淮安,南京医科大学附属淮安一院肿瘤
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目的 建立骨髓单个核细胞涂片胞浆轻链免疫荧光原位杂交技术(immunofluorescence of the cytoplasmic light chain in situ hybridization,cIg-FISH),检测多发性骨髓瘤(multipte myeloma,MM)患者的染色体异常,为MM患者的分子细胞遗传学检测提供新方法.方法 以骨髓单个核细胞涂片为载体,采用8号染色体着丝粒探针进行间期荧光原位杂交技术,检测MM浆细胞(plasma cells,PCs)的8号染色体异常情况,并且通过联结7-氨基-4-甲基香豆素-3-乙酸(7-amino-4-methylcoumarin-3-acetic acid,AMCA)的抗人κ或λ轻链抗体标记MM标本中PCs,然后通过联结AMCA的二抗增强荧光效果.结果 单个核细胞涂片上胞浆荧光抗体筛选的PCs有明显的蓝色荧光,18例患者中7例(38.9%)有8号染色体异常,其中8号染色体单体(-8)5例(27.8%),8号染色体三体(+8)2例(11.1%).结论 骨髓单个核细胞涂片cIg-FISH具有简便、特异、准确的特点,可用于MM分子遗传学异常的检测。
其他文献
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患者 女,33岁,婚后无特殊诱因连续流产4胎.妇科检查正常.夫妻双方表型无异常,无家族遗传病史.孕期无感冒,无药物及毒物接触史,非近亲婚配.细胞遗传检查:外周血淋巴细胞培养,G显带核型分析30个中期分裂相,均为46,XX,dup(6)(p11.2),丈夫核型正常。
目的 探讨在汉族人群中生父生育年龄与子女罹患精神分裂症风险的相关性.方法 收集351例精神分裂症患者与199名健康志愿者进行病例对照研究.将患者生父母生育年龄分组,以26～30岁组作为参照组,分别对生父母生育年龄的不同组别进行分类变量的Logistic回归分析,并予被试年龄、性别、生母或生父生育年龄等进行校正.结果 校正后,与生育年龄在26~30岁的父亲相比,31~35岁、36~40岁、≥41岁3
家系1 先证者,女,30岁.结婚5年,第1次妊娠6月胎儿脑积水引产,第2次妊娠7月胎死腹中.月经规律,妇科检查无异常,优生四项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史。
例1 男,30岁.结婚5年,其妻未孕.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.患者表型、外生殖器发育无异常.精液常规检查:乳白色,量2 mL,30 min液化,精子活动率25%,计数1000万/mL,正常精子35%,畸形精子65%.妻月经规律,妇科检查、优生系列检查未见异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为:46,XY,t(1;
目的 建立对22q11染色体微缺失进行快速批量检测的技术，用于非综合征先天性心脏病患者染色体微缺失情况的检测。方法采用定量荧光聚合酶链反应（quantitative fluorescent polymerase chain reaction，QF-PCR）法和8个短串联重复（short tandem repeat，STR）多态标记对79例中国汉族非综合征先天性心脏病（congenital hear
患者女,36岁.因发现皮肤散在出血点,出现球结膜出血,于2010年l0月8日入院.无咳血和血尿,无黑便.患者14年前因"感冒发热服用布洛芬后1周"出现白细胞、血小板减低,2周后血红蛋白下降,经骨髓穿刺细胞学和骨髓活检等确诊为重型再生障碍性贫血.应用"康力龙和环孢素"等药物治疗后缓解,康力龙治疗约5年后停药,多次复查血常规示:白细胞、血红蛋白、血小板均偏低.2001年行剖宫产术产1女婴,其生长发育正
家系1 先证者，男，27岁，结婚2年，妻妊娠2次均于2月胚胎停止发育。夫妻表型、智力正常，身体健康，非近亲婚配，无遗传病家族史．无不良嗜好。先证者精液常规检查正常。其妻妇科检查正常，孕期无有毒有害物质接触史及感染史。夫妻双方性激素检查正常。
目的 对1例伴有不平衡染色体易位der(Y)t(Y;1)的多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)患者进行细胞遗传学、中期荧光原位杂交、免疫学及临床研究.方法 采用细胞遗传学G显带行中期染色体核型分析;用1号染色体涂抹探针、Y染色体异染色质区探针进行中期荧光原位杂交检测;免疫分型检测CD38、CD138、ZAP70等的表达及免疫电泳检测免疫球蛋白类型等.结果 细胞遗传学分析结果 发现
患者 男,27岁.其妻怀孕两次均于孕40多天自然流产.患者表型及智力均正常.夫妇非近亲婚配.妻孕期无患病及不良因素接触史.细胞遗传学检查:患者核型为46,XY,ins(2;3)(2pter→2q31∷3q22→3q26∷2q31→2qter;3pter→3q22∷3q26→3qter).其妻核型正常。