【摘 要】
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Pink 1基因编码定位于线粒体上的丝/苏氨酸激酶(即PARK6),为常染色体隐性遗传性帕金森病(Parkinson’s disease,PD)连锁的基因.该基因在遗传性和散发性PD的发病中起重要作用,
【机 构】
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南通大学医学院生化教研室; 南通大学组织学与胚胎学教研室;
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目(No.30770666,No.30771200,No.30971591);江苏高校优势学科建设工程资助项目~~
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Pink 1基因编码定位于线粒体上的丝/苏氨酸激酶(即PARK6),为常染色体隐性遗传性帕金森病(Parkinson’s disease,PD)连锁的基因.该基因在遗传性和散发性PD的发病中起重要作用,但其发病机理尚未明确.本研究以近交系C57BL/6J(B6)和DBA/2J(D2)小鼠制作MPTP诱导的PD鼠为模型,借助基因表达数量性状基因座(eQTL),结合分子生物学方法,分析Pink1的表达调控.结果显示,Pink 1基因在PD模型组中表达显著升高.区间连锁分析检测显示,引起Pink 1基因表达水平差异的染色体区域,定位于4号染色体上,距Pink 1基因自身5 Mb范围之类,属于顺式调节eQTL.Pearson相关分析表明,在BXD基因重组近交系(recombinant inbred,RI)小鼠脑中,Camk2n等30个基因的表达与Pink 1基因高度相关,相互间可能存在一定的协同作用.Pink 1基因在行使特定生物学功能时,很可能协同这些基因一起发挥相应的作用,这部分基因是深入研究Pink 1基因在PD发病中分子机制的重要靶点.
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