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线粒体遗传病是由于线粒体及其DNA的结构和功能异常，进而引起以能量代谢异常为主要表现的一大类代谢性疾病。线粒体DNA(mitochondrial DNA，mtDNA)异常可表现为点突变、缺失或重排及线粒体DNA耗竭等，进而影响不同组织和器官的氧化磷酸化功能。mtDNA突变的调控因素众多，导致线粒体病表现出广泛的遗传和临床异质性，加之线粒体病的单一病种发病率较低，造成此类疾病易发生误诊和延诊。本文回顾了mtDNA的各种致病性和良性改变，并对各种变异类型和临床特点及其研究进展加以综述。