分析广州地区异常血红蛋白Westmead(hemoglobin Westmead，Hb WS)复合β－地中海贫血患者的血液学与基因型特征，以指导临床诊断和遗传咨询。

收集血液学分析、血红蛋白分析和基因检测确诊的Hb WS复合β地中海贫血的患者23例，男9例，女14例，年龄1～53岁。用XE 4000i血细胞分析仪进行血细胞分析，高效液相色谱法(high performance liquid chromatography, HPLC)进行Hb、HbA2和HbF定量检测，用Gap－PCR技术检测缺失型α－地贫，并用反向斑点杂交技术检测β－地贫和非缺失型α－地贫基因。

在23例患者中有12人有贫血，其中9例为轻度贫血，3例为中度贫血，血红蛋白最低68 g/L，平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量均低于正常，血红蛋白分析HbA2均大于3.5%。检出基因型α^WSα/αα，β^{IVS－Ⅱ－654}/β^N 5例(21.7%)，α^WSα/αα，β^CD41－42/β^N 4例(17.4%)，α^WSα/αα，β^CD17/β^N 5例(21.7%)，α^WSα/αα，β^CD28/β^N 4例(17.4%)，α^WSα/αα，β^CD71－72/β^N 1例(4.3%)，α^WSα/αα，β^CD27－28/β^N 1例(4.3%)，α^WSα/αα，β^CD41－42/β^CD17 1例(4.3%)，－α^3.7/α^WSα，β^CD41－42/β^N 1例(4.3%)，－α^3.7/α^WSα，β^CD17/β^N 1例(4.3%)。

Hb WS杂合子合并β地中海贫血突变时，不同的基因型组合有不同的表型。对这类复合地中海贫血仅用血红蛋白电泳容易误诊和漏诊，需通过基因型分析确诊。