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目的
对1例先天性肾性尿崩症患者及其家系进行AVPR2基因突变检测，探讨其分子发病机制。
方法收集先证者的临床资料，抽取先证者及5名家系成员的外周血提基因组DNA，应用PCR扩增AVPR2基因的全部编码区并直接测序。
结果先证者表现为出生后即开始多尿喜饮，泌尿系统CT提示显著双侧肾积水及输尿管扩张，用醋酸去氨加压素治疗无效，用双氢克尿噻治疗部分有效。DNA测序结果显示先证者AVPR2基因第2外显子存在c.295 T>C(p.W99R)错义突变，先证者母亲及外祖母AVPR2基因第2外显子存在c.295 T > C杂合突变。
结论AVPR2基因第2外显子c.295 T>C突变可能是该先天性肾性尿崩症家系患病的原因。