【摘 要】
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目的:对三例散发I型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)患者进行NFl基因检测。方法:提取3例患者及5名正常家系成员和100例无NF1家族史的正常人外周血DNA。PCR扩增NF
【机 构】
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济南大学山东省医学科学院医学与生命科学学院; 山东省皮肤病性病防治研究所; 山东省皮肤病医院;
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目的:对三例散发I型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)患者进行NFl基因检测。方法:提取3例患者及5名正常家系成员和100例无NF1家族史的正常人外周血DNA。PCR扩增NF1基因全部外显子及侧翼序列,经纯化后采用Sanger测序法对目标基因区域进行测序。结果:患者1,患者2和患者3分别检测到39号外显子发生碱基G缺失(c.5635 delG),47号外显子大片段碱基缺失(c.7041～7062+4del),21号外显子发生碱基A、C缺失(c.2714-2715delAC)。患者家属及100例正常对照均未检测到上述突变。结论:本研究在3例NFl患者中发现NFl基因3种新突变。
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