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目的
应用DNA测序和高分辨熔解曲线(high-resolution melting, HRM)分析技术对3个原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy, PHO)家系进行HPGD基因的突变分析，了解中国PHO患者可能的热点突变。
方法PCR扩增HPGD基因的全部外显子及外显子/内含子衔接区，并对PCR产物进行测序；针对先证者候选突变位点，通过HRM完成家系验证，并进一步通过基因测序技术对HRM方法的准确性进行鉴定。
结果3例PHO先证者均存在HPGD基因第3外显子c.310_311delCT(p.L104Afs*3)突变，其中2例为纯合子，1例为杂合子。对先证者和家系成员及正常对照样本的HRM分析结果显示3种不同的曲线型，经测序验证表明3种曲线分别为野生型与突变c.310_311delCT的杂合子和纯合子。
结论c．310_311delCT(p.L104Afs*3)很可能是中国PHO患者的基因突变热点，HRM分析检测HPGD基因突变具有方便快捷、灵敏特异的优点，可作为PHO患者及携带者突变筛查HPGD基因突变的优选方法。