以肝病为首发表现的戊二酸尿症Ⅱ型1例及文献复习

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戊二酸尿症Ⅱ型(glutaricaciduriatype11,GAⅡ)是一种脂肪酸氧化代谢障碍性疾病,属常染色体隐性遗传。其发病率低,到目前国内报道约100例[1-3]。该病临床表现复杂,个体差异大,累及多脏器,极易误诊。本文报道1例以肝病为首发表现的GAⅡ,并对相关文献进行复习。
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