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Reed综合征相关子宫平滑肌瘤病是2014年刚刚被世界卫生组织(WHO)纳入的病种,国内大多数病理科在对该病的理解和诊断上存在困难。该病最终是通过做基因检查来确诊,致病基因为1q42.3-43,编码延胡索酸水合酶,在三羧酸循环中催化延胡索酸转化为苹果酸,在皮肤和子宫平滑肌瘤中起到肿瘤抑制作用。
Reed综合征一例并文献复习
【摘 要】
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Reed综合征相关子宫平滑肌瘤病是2014年刚刚被世界卫生组织(WHO)纳入的病种,国内大多数病理科在对该病的理解和诊断上存在困难。该病最终是通过做基因检查来确诊,致病基因为1
【机 构】
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中部战区空军医院妇产科
【出 处】
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山西医药杂志
【发表日期】
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2019年20期
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