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目的
探讨NT5C2 mRNA和外显子突变在急性淋巴细胞性白血病(ALL)患者骨髓中表达及意义。
方法病例对照研究，收集近4年安徽省肿瘤医院诊治的ALL患者骨髓标本，分为初诊组、缓解组和复发组。其中儿童急性B系淋巴细胞白血病(B-ALL)初诊组36例、缓解组36例和复发组16例，儿童急性T系淋巴细胞白血病(T-ALL)初诊组15例、缓解组15例和复发组9例，成人B-ALL初诊组18例、缓解组18例和复发组12例，成人T-ALL初诊组11例、缓解组11例和复发组6例，初诊-缓解-复发标本均为相应配对标本。分别以8例儿童和成人的非恶性血液系统疾病作为对照组。采用实时荧光定量PCR检测ALL患者NT5C2 mRNA水平。所有病例行NT5C2基因常见突变点的外显子克隆测序。采用SPSS16.0统计软件对不同组的NT5C2 mRNA水平进行非参数检验统计分析，并对不同初诊组NT5C2 mRNA水平与性别、年龄、白细胞水平和危险度分级等指标进行非参数检验及相关性统计分析。
结果(1)儿童和成人B-ALL的复发组中NT5C2 mRNA的表达水平均高于其对应的初诊组、缓解组及对照组(P<0.01)。(2)儿童和成人T-ALL的初诊组、缓解组和复发组中NT5C2 mRNA的表达水平与对照组差异均无统计学意义(P>0.05)。(3)儿童和成人B-ALL和T-ALL初诊组中NT5C2 mRNA的表达水平与危险度分级相关性均无统计学意义。(4)首次发现一个复发标本NT5C2新的杂合突变位点p.P414A。
结论(1)NT5C2 mRNA高表达与儿童和成人B-ALL的复发相关，可能成为此类型患者监测复发的指标。(2)NT5C2外显子突变在我国ALL中发生率偏低。(中华检验医学杂志，2016, 39：501-505)