【摘 要】
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系统性红斑狼疮( SLE)是以体内产生多种自身抗体、累及多个器官和系统为特征的全身性自身免疫病,其发病除了与感染、环境、雌孕激素失衡以及体内的免疫紊乱相关外,遗传因素也
【机 构】
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100044,北京大学人民医院风湿免疫科
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系统性红斑狼疮( SLE)是以体内产生多种自身抗体、累及多个器官和系统为特征的全身性自身免疫病,其发病除了与感染、环境、雌孕激素失衡以及体内的免疫紊乱相关外,遗传因素也与其发病密切相关.SLE是一种复杂的多基因疾病,是多个易感基因共同参与的结果.近年来,越来越多的证据表明,Ⅰ型干扰素(IFN-α/β)在SLE发病机制中有重要作用,而干扰素调节因子(IRF)作为一组具有相似或相同DNA序列结合区域的蛋白质,是Ⅰ型干扰素及相关细胞因子表达调控的重要转录因子.IFN相关基因的表达异常及其相关基因的变异与SLE的关系倍受关注,其中主要包括干扰素调节因子5( IRF5)和信号传导及转录激活子4( STAT4).单核苷酸多态性(SNP)主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性,是人类可遗传变异中最常见的1种.近年来,有多篇关于IRF5及STAT4基因位点上的SNPs与SLE相关性的报道,部分研究涉及了两个基因叠加的生物学作用.
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