【摘 要】
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急性非淋巴细胞性白血病一例李东繁包头铁路医院０１４０４０１病例报告患者男性，２０岁，于１９９０年９月１日入院。主诉：一月来左下肢疼痛，从臂部起呈线样放射至左足跟。入院前一周排尿困难，既往体健。查体：Ｔ３６℃，皮
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急性非淋巴细胞性白血病一例李东繁包头铁路医院０１４０４０１病例报告患者男性，２０岁，于１９９０年９月１日入院。主诉：一月来左下肢疼痛，从臂部起呈线样放射至左足跟。入院前一周排尿困难，既往体健。查体：Ｔ３６℃，皮肤粘膜无出血。左颈部及双侧腹股沟区扪及花...
A case of acute non-lymphocytic leukemia Dongfang Railway Hospital 0140401 Li Dongfan Case report Male, 20 years old, was admitted on September 1, 1990. Chief Complaint: Left leg pain in January, linearly radiating from the arm to the left heel. A week before admission dysuria, past physical health. Physical examination: T36 ℃, skin and mucous membrane without bleeding. Left neck and bilateral groin area palpable flower ...
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目的探讨基于目的基因捕获的高通量测序技术对串联质谱联合气相色谱-质谱技术在遗传代谢病(IMD)诊断中的应用价值。方法收集中山大学附属第六医院遗传代谢病实验室通过串联质谱联合气相色谱-质谱技术检测的疑似阳性10例患儿及其父母外周血样本，通过包含有153个常见的IMD致病基因捕获探针的高通量测序技术对患儿进行基因检测，采用Sanger测序技术对患儿阳性突变位点进行验证，并对其父母相应的位点进行检测。结