【摘 要】
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2008年2月29日,欧洲罕见病患者倡议和组织了第一届国际罕见病日活动.这是每4年才出现1次的日期,寓意为"罕见".嗣后,在各国的一致拥护下,将每年2月的最后一天定为国际罕见病日.罕见病即为发病率极低的疾病,又称"孤儿病";治疗罕见病的药物,称为"孤儿药".根据WHO的定义,罕见病是指患病人数占总人口数的0.65‰～1.00‰之间的疾病或病变.由于同一种疾病在世界各地有不同的发病率,有些疾病发病率
【机 构】
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200092上海交通大学医学院附属新华医院消化科
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2008年2月29日,欧洲罕见病患者倡议和组织了第一届国际罕见病日活动.这是每4年才出现1次的日期,寓意为"罕见".嗣后,在各国的一致拥护下,将每年2月的最后一天定为国际罕见病日.罕见病即为发病率极低的疾病,又称"孤儿病";治疗罕见病的药物,称为"孤儿药".根据WHO的定义,罕见病是指患病人数占总人口数的0.65‰～1.00‰之间的疾病或病变.由于同一种疾病在世界各地有不同的发病率,有些疾病发病率的不断变化及各国文化和经济的差异,导致各国罕见病定义略有不同.2010年5月在上海达成了中国罕见病定义的共识,即患病率为＜1/500 000或新生儿发病率＜1/10 000[1]的疾病。
其他文献
患者男,57岁,因反复呕血黑便4年,再发1个月入院.患者4年前间断出现呕血黑便,不伴有上腹部疼痛,无明显消瘦,无畏寒、发热,无皮肤黏膜瘀点瘀斑.外院诊断为食管胃静脉曲张破裂出血,药物治疗后出血停止,此后多次出血均采取类似治疗.2年前患者再次呕血黑便,外院行脾动脉缩窄+贲门周围血管离断+食管下端离断吻合+左肝外叶活组织检查术,术后病理提示左肝外叶小叶结构排列较为紊乱,肝细胞肿胀,汇管区慢性炎细胞浸润
目的 分析下食管括约肌(LES)与膈肌分离患者的胃镜表现,探究其在诊断食管裂孔疝(HH)中的意义.方法 回顾性分析2011年1月至2012年6月的高分辨率食管测压(HRM)患者资料,从中筛选提示LES与膈肌分离的患者,排除上消化道手术史及缺乏完整胃镜资料的病例,共93例纳入分析.按芝加哥标准分成3组,Ⅰ型组(LES与膈肌分离＜1 cm)21例；Ⅱ型组(LES与膈肌分离1～＜2 cm)37例；Ⅲ型组
刺激性泻剂作为临床常用的便秘治疗药物,已在世界各国被广泛应用数十年,此类药物因起效迅速,疗效确切,同时又可能会出现水电解质紊乱、绞痛等不良反应而始终备受关注.为此,《中华消化杂志》编辑部邀请了国内消化界的部分专家于2013年7月对刺激性泻剂进行了临床疗效再评价,尤其是对其作用机制和合理应用进行了较为深入的讨论。
目的 探讨改良经颈静脉肝内门体静脉分流术(TIPS)治疗肝硬化门静脉高压及其并发症的安全性和有效性.方法 收集2005年1月至2009年12月280例接受TIPS治疗的肝硬化门静脉高压症患者的临床资料.所有患者均接受肝脏增强CT和肝静脉-门静脉血管三维重建,分析肝静脉与门静脉的解剖关系,选择穿刺门静脉分支的靶点,术中通过直接门静脉造影分析门静脉分支穿刺靶点、右肝静脉开口和门静脉分叉位置的分布状况,
目的 了解肝硬化合并糖尿病患者的临床特点和转归,探讨肝源性糖尿病(HD)与2型糖尿病(T2DM)患者临床和预后情况的差异.方法 收集2010年11月至2012年4月的肝硬化患者246例,分为肝硬化合并糖尿病组(72例)和肝硬化无糖尿病组(174例),肝硬化合并糖尿病组又分为HD组(33例)和T2DM组(39例).所有病例随访至死亡或研究终点.对患者临床、预后和糖代谢指标进行对比分析.部分肝硬化合并
经颈静脉肝内门腔静脉分流(transjugular intrahepatic portosystemic shunt,TIPS)用于治疗食管胃底静脉曲张破裂出血(esophagus and gastric varices bleeding,EGVB)等肝硬化门静脉高压相关并发症[1-2].TIPS专用覆膜支架(Viatorr支架)的应用有效减少了术后支架狭窄和堵塞的发生率[1-2].TIPS联合胃
克罗恩病是消化道慢性炎性反应性疾病,可累及全消化道,常合并口腔溃疡、关节疼痛、虹膜睫状体炎、结节性红斑等肠外表现.针对克罗恩病的免疫调节治疗已有重大进展,目前的治疗药物包括硫唑嘌呤、6-巯基嘌呤、甲氨蝶呤、他克莫司、环孢素、英夫利西单克隆抗体、阿达木单克隆抗体、塞妥珠单克隆抗体等.虽然已有多种治疗方案,但仍有1/3的克罗恩病患者使用上述治疗方法诱导缓解失败,缓解的患者中45％存在糖皮质激素依赖[1
同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)是一种含巯氨基酸,由甲硫氨酸去甲基化形成,血Hcy水平主要受叶酸、维生素B12水平和相关代谢酶遗传多态性的影响[1].人体内缺乏叶酸和维生素B12可致Hcy水平升高.Hcy可对血管内皮造成氧化损伤,导致血栓形成.叶酸和维生素B12可降低Hcy水平,进而降低血栓形成风险.胃肠道恶性肿瘤切除术后,患者存在不同程度的营养吸收障碍,易引起高Hcy血症和血栓相
随着内镜技术的不断发展,内镜逆行胰胆管造影(endoscopic retrograde cholangio pancreatography,ERCP)下行十二指肠乳头括约肌切开(endoscopic sphincterotomy,EST)逐渐成为治疗胆总管结石的常用方法.大多数胆总管结石在ERCP及EST术后均能由取石球囊及网篮取出,但对于一些体积较大、形状不规则、质地坚硬、完全占据胆总管使取石球
患者男,65岁.因反复上腹痛半月余、加重3d入院.入院体检:体温37.2℃,脉搏62次/min,呼吸20次/min,BP 115/67 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),神志清,皮肤巩膜无黄染,浅表淋巴结未及肿大,心肺听诊无殊,腹壁稍紧张,上腹部有压痛,无反跳痛,未扪及包块,肝脾肋下未及,墨菲征阴性.实验室检查:外周血WBC 7.18×109/L,铁蛋白777 μg/L,CA125