【摘 要】
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目的 分析2009-2012年广东省粤北地区新生儿疾病筛查现状和先天性甲状腺功能减低症（CH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）和苯丙酮尿症（PKU）的发病率情况.方法 对粤北地区2009-2
【机 构】
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韶关市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心
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目的 分析2009-2012年广东省粤北地区新生儿疾病筛查现状和先天性甲状腺功能减低症（CH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）和苯丙酮尿症（PKU）的发病率情况.方法 对粤北地区2009-2012年新生儿疾病筛查资料进行回顾性分析.结果粤北地区2009-2012年的新生儿疾病平均筛查率为88.84％,并且逐年升高.CH发病率为0.56‰（1：1789）,高于广东其他城市;G-6-PD 7 759例,检出率为4.93％（1：20）; PKU 2例,检出率为0.013‰（1：78 707）.结论
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