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目的
分析Bloom综合征患儿的临床特征及基因变异。
方法分析归纳2009年1月至2017年6月期间在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心随访的2例Bloom综合征同胞姐弟的临床特点，2015年提取患儿及其父母亲外周血全基因组DNA，用Illumina测序平台进行高通量测序，检测基因变异位点。
结果患儿为同胞两姐弟，因"身材矮小，身高增长缓慢"就诊，足月顺产，母孕产史无异常，均有喂养困难，营养不良。体格检查：匀称型身材矮小，反应迟钝，有长脸、小下颌、颧骨高的特殊面容。先证者8岁3月龄初次就诊，身高99.7 cm，体质指数12.07 kg/m2，头围45.5 cm，出生体重1.6 kg，反复呼吸道感染及中耳炎病史。先证者胞弟3岁11月龄初次就诊，身高86.6 cm，体质指数14 kg/m2，出生体重1.95 kg，16月龄因"头围36 cm"诊断为小头畸形，有反复呼吸道感染及鼻窦炎病史。随访8年，均未发现蝶形红斑样皮疹，均未发现肿瘤的临床征象。基因分析提示先证者及同胞弟弟的BLM基因均携带c.772_773delCT （p.Leu258Glufs *7）和c.959+2T>A复合杂合变异，分别遗传自其父母，搜索文献及数据库无c.959+2T>A变异的报道。
结论Bloom综合征主要表现为身材矮小、小头畸形、特殊面容，喂养困难，免疫功能低下，可无蝶形红斑样皮肤改变。BLM基因c.959+2T>A为新发现的致病性变异。