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1例罕见Ⅰ型神经纤维瘤NF1基因新型变异合并CACNA1D基因变异
【机 构】
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济南市妇幼保健院产前诊断中心 250001,济南市妇幼保健院产前诊断中心 250001,济南市妇幼保健院产前诊断中心 250001,济南市妇幼保健院产前诊断中心 250001
【出 处】
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国际遗传学杂志
【发表日期】
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2021年44期
其他文献
病史摘要患者，女性，54岁，因"声音嘶哑1个月余"入院。结合病例特点及喉镜初步考虑为声带良性病变。症状体征喉镜示左声带表面光滑带蒂新生物，双声带活动好。诊疗经过入院后行支撑喉镜下声带肿物切除术，但因术后病理诊断为左声带高级别上皮内瘤变伴梭形细胞肉瘤，遂再次行"支撑喉镜下左声带恶性肿瘤CO2激光扩大切除术＋预防性左侧Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ区颈淋巴清扫术"，术后顺利恢复，未行放疗。诊断方法第一次手术后病理：左声带
病史摘要患儿，女性，11岁，26 kg, 145 cm。患儿6 h前出现干呕，5 h前出现阵发性腹痛，2 h前就诊于急诊。血红蛋白及C反应蛋白数值测不出，1 h前出现意识障碍，急诊以"腹痛查因、脓毒性休克？"收入新生儿重症监护室进行治疗。患儿平时体质一般，喜吃肉、喝牛奶。近1年有体重不增史，近2个月有多饮史。症状体征患儿有干呕、腹痛、意识障碍症状，入院体格检查：体温36.5 ℃，心率140次／mi
病史摘要患者，男性，39岁，因"左侧上颌牙区反复疼痛2周"入院。患者主诉自发病来无发热，无鼻塞、打喷嚏、流鼻涕，患者既往健康，否认高血压、心脏病史，否认糖尿病、脑血管疾病史，否认外伤、手术史，家族成员中无类似病史。症状体征一般情况良好，心、肺、腹检查未见明显异常。专科检查：鼻中隔居中，双侧无棘突，双侧鼻腔黏膜光滑，左侧鼻甲充血、水肿，中鼻道、下鼻道可见少量白色分泌物，无新生物。诊断方法口腔检查：牙
病史摘要患者，32岁，男性，因"左髋部疼痛3个月，加重10 d"于2021年2月20日入院。症状体征左髋部疼痛3个月，加重10 d，疼痛为刺痛，长时间行走后疼痛加重，休息后可自行缓解。体格检查：跛行步态，双下肢等长，左侧腹股沟压痛阳性，左侧"4"字试验阳性，左髋活动前屈外展均受限，左侧股骨大转子叩痛阴性，双下肢肌力五级，双足背动脉搏动良好，末梢血运感觉正常。疼痛评分7分。诊断方法髋关节MRI：双侧
期刊
目的总结儿童酪氨酸羟化酶缺乏症(THD)患者临床与遗传学特征，提高医师对该病的认识。方法回顾性总结分析2011年5月至2020年1月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的33例TH基因变异致THD患儿的临床表现、治疗及基因突变谱资料，并进行随访。结果33例THD患儿中，女19例，男14例；起病年龄0～6.3岁；起病诱因：感染、发热后起病13例，缺氧起病1例，无诱因起病19例。临床表现：轻型多巴
目的分析17α-羟化酶/17，20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)的临床及CYP17A1基因突变特征。方法收集2014年3月至2019年12月首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的6例17OHD患儿的临床资料、实验室检查结果、CYP17A1基因突变情况，统计同期所有先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的类型及数量。总结17OHD的临床特征及发病比例。结果6例患儿来自5个家庭，年龄1岁6个月～15岁，其
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目的研究新北美圣草苷对淀粉样β蛋白片段25-35(Aβ25-35)诱导PC12细胞损伤的保护作用，探讨其防治AD的作用机制。方法采用MTT法检测新北美圣草苷对正常PC12细胞及Aβ25-35损伤PC12细胞增殖的影响，筛选新北美圣草苷溶液的干预浓度。将PC12细胞按随机数字表法分为空白组、模型组、雌二醇组和新北美圣草苷组。空白组与模型组以DMEM培养24 h；雌二醇组加入DMEM和1×10-3 μ
CD40分子属于肿瘤坏死因子受体(tumor necrosis factor receptor，TNFR)超家族成员，是一种跨膜蛋白。激发CD40分子不仅可直接作用于肿瘤细胞，其介导的信号通路还可在多环节中影响疾病的发生与发展。人类基因组单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)信息可探究遗传性状，尤其是研究复杂疾病的遗传机制已成为当今研究热点，已有大量