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目的探讨重庆人群亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylenetetrahdrofolate reducatase, MTHFR)基因多态性与结直肠癌的关系,研究叶酸、MTHFR基因多态性以及结直肠癌发生的交互作用.方法①用聚合酶链反应限制性片段多态性 (PCR-RFLP)技术,检测82例结直肠癌患者和82例正常对照的MTHFR基因多态性.②使用放免方法检测病例及对照血浆中的叶酸含量.结果①病例组叶酸水平显著低于对照组.②结直肠癌患者与对照MTHFR突变基因型率分别为56.1%和51.3%,无统计学差异.结论叶酸水平与结直肠癌的发生显著相关,是结直肠癌发病的保护因素.在重庆人群中MTHFR基因多态性可能不是结直肠癌发生的危险因素.