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目的
分析儿童遗传学骨髓衰竭(IBMFS)的分子诊断及移植结果，丰富我国此类罕见疾病资料库。
方法自2009年起上海儿童医学中心建立基于下一代测序技术为基础的IBMFS分子诊断技术，常规开展临床诊断；回顾性分析2005年11月至2015年6月该中心完成的17例IBMFS患儿的分子诊断及移植结果。
结果除了早年3例IBMFS患儿未行基因诊断外，14例患儿中12例经基因检查确诊。2例范科尼贫血(FA)为新突变，3个家庭据此进行产前检查，避免了后续患儿的出生。17例患儿[10例FA、5例先天性纯红细胞性再生障碍性贫血(DBA)和2例先天性角化不良(DKC)]分别接受了人类白细胞抗原(HLA)相合同胞供体(n＝2)、非血缘HLA相合(n＝8)及部分相合(n＝7)供体的异基因造血干细胞移植(HSCT)。其中干细胞来源包括外周血(n＝12)和脐带血(n＝5)。FA、DKC患儿接受以氟达拉滨为主的减低剂量预处理，DBA患儿接受了白消安为主的清髓预处理。HSCT中位年龄36(7～156)个月，移植过程中输注有核细胞和CD34＋细胞数分别为(10.6±6.7)×108/kg和(5.9±7.0)×106/kg，粒细胞重建中位时间为13(10～19)d，外周血HSCT患儿血小板重建明显快于脐血移植[(16.3±6.0)比(30.0±17.1) d，t＝－2.487，P＝0.026]。中位随访17(2～114)个月，除1例FA患儿因植入失败死于肺炎及心力衰竭外，其余患儿均移植成功并存活至末次随访。移植后3年无病生存率为94%。
结论基于下一代测序的分子诊断技术和有效的HSCT为治疗我国儿童IBMFS提供了有力支持，并将极大丰富国内该罕见疾病的诊治资料库。