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<正>鳃耳肾综合征（branchio-oto-renal syndrome）为常染色体显性遗传性疾病,主要临床表现有鳃裂发育异常、耳前瘘管、听力损失以及肾脏疾病。新生儿中发病率为1/40 000,在重度及极重度聋儿中的发病率为2%[1]。1975年Melnick等首先提出鳃耳肾综合征这一概念,随后不断完善总结。随着分子生物学的快速发展,多种基因检测工具相继出现,目前已明确的鳃耳肾致病基因有EYA1、SIX1、