鳃耳综合征（branchio-oto syndrome,BOS）/鳃耳肾综合征（branchio-oto-renal syndrome,BORS）是一种不常见的常染色体显性遗传综合征型疾......

鳃耳肾综合征(Branchio-oto-renal Syndrome,BORS)[1]是较少见的一种常染色体遗传性疾病。该病的主要临床表现为耳部畸形、鳃裂异......

目的：鳃耳肾综合征（branchio-oto-renal syndrome，BOR）为常染色体显性遗传性疾病，基因表现度多变，外显率较高，故临床异质性高。由于漏诊率......

鳃耳肾谱系障碍是一种少见的常染色体显性遗传性综合征型聋疾病，特征性表型包括听力下降、耳前瘘管、鳃裂发育异常和（或）伴有肾脏不发......

耳聋是一种常见的公共健康问题，对社会经济造成极大损失。鳃耳肾综合征（BORS）是常染色体显性遗传性综合征型耳聋疾病，在人群中的发病率......

<正>鳃耳肾综合征（branchio-oto-renal syndrome）为常染色体显性遗传性疾病,主要临床表现有鳃裂发育异常、耳前瘘管、听力损失以及肾......

<正>鳃耳肾综合征,即BOR综合征（branchio-otorenal syndrome,BOR）,是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。典型表现为耳前瘘管、鳃裂......