湛江市新生儿三种疾病的筛查

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目的 了解湛江市新生儿筛查情况及意义。方法 对出生 48~ 72h后的 3 13 5 0名新生儿采集足跟血滤纸标本 ,用酶免法作先天性甲状腺功能减低症 (CH)筛查 ,用盖茨利 (Guthrie)细菌抑制法作苯丙酮尿症 (PKU)筛查 ,用纸片荧光斑点定性试验作G6PD缺陷筛查。结果 CH发病率 1/ 2 85 0 ,G6PD缺陷发病率 4 66% ,未检出PKU患儿。结论 新生儿筛查能使CH ,PKU及G6PD患儿得到早期诊治 ,避免发生体格和智能发育障碍等 ,有良好的社会效益。 Objective To understand the status and significance of neonatal screening in Zhanjiang City. Methods Blood samples were collected from 3 13 0 0 neonates 48 to 72 hours after birth and were screened by enzyme immunoassay for CH deficiency. Guthrie bacterial inhibition Phenylketonuria (PKU) screening, qualitative test paper fluorescent spots for G6PD defect screening. Results The incidence of CH was 1/2 85 0, and the incidence of G6PD deficiency was 66.6%. No children with PKU were detected. Conclusion Neonatal screening can make early diagnosis and treatment of CH, PKU and G6PD children and avoid the occurrence of physical and mental retardation, which has good social benefits.
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