【摘 要】
：
目的:了解贵阳地区α、β-地中海贫血基因突变类型和民族分布特点.方法:对2019年1-11月在贵州中医药大学第一附属医院进行体检、产检、孕前检查的贵阳地区人群,采用RDB-PCR方法检测α、β-地中海贫血基因.结果:4572例送检样本中,共检出阳性样本346例,地中海贫血基因总携带率为7.57％,其中α-地中海贫血基因携带率为5.42％(248例),β-地中海贫血基因携带率为1.99％(91例),α+β复合型地中海贫血基因携带率为0.15％(7例).α-地中海贫血基因型以右侧缺失-α3.7/αα (52.
【机 构】
：
贵州中医药大学研究生院;贵州中医药大学第一附属医院产科;贵州中医药大学第一附属医院优生研究中心,贵州贵阳550002
论文部分内容阅读
目的:了解贵阳地区α、β-地中海贫血基因突变类型和民族分布特点.方法:对2019年1-11月在贵州中医药大学第一附属医院进行体检、产检、孕前检查的贵阳地区人群,采用RDB-PCR方法检测α、β-地中海贫血基因.结果:4572例送检样本中,共检出阳性样本346例,地中海贫血基因总携带率为7.57％,其中α-地中海贫血基因携带率为5.42％(248例),β-地中海贫血基因携带率为1.99％(91例),α+β复合型地中海贫血基因携带率为0.15％(7例).α-地中海贫血基因型以右侧缺失-α3.7/αα (52.82％)为主,其次是-sEA/αα(25.00％)和-α42/αα(10.48％);β-地中海贫血基因型以CD17(A→T) (51.65％)为主,其次为CD41-42(-TCTT) (25.27％)和IVS-2-654(C→T)(12.09％).检出1例αα /αααan\"37和1例HBB:c.-153C＞A (-103 C＞A)罕见突变.346例阳性样本中,汉族有264例,少数民族有82例,其中以布依族检出最多,占受检布依族人数的35.80％,其次是苗族(20.54％).结论:贵阳地区地中海贫血基因类型复杂多样,α-地中海贫血以-α3.7/αα最常见,β-地中海贫血以CD17(A→T)最常见.地中海贫血基因在布依族中携带率高于其他民族,有必要进行定期监测和宣传教育.
其他文献
目的:探讨不同剂量地西他滨治疗高危骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床疗效及安全性.方法:选取高危MDS患者30例,均使用去甲基化药物地西他滨治疗.根据患者使用地西他滨剂量不同,分为10 d[6 mg/(m2·d)×10 d,15例]和5d方案组[15 mg/(m2·d)×5d,15例],比较两组患者地西他滨的疗效及不良反应.结果:随访至2020年5月,10 d方案组获完全缓解10例,部分缓解3例,疾病进展2例;完全缓解率为66.67％,总反应率为86.67％,死亡4例,其中1例死于心衰,2例死于呼吸衰
目的:观察由连接蛋白43 (Cx43)组成的细胞间隙连接通讯(GJIC)及其介导的信号对多发性骨髓瘤(MM)细胞生物学行为的影响,并探讨其可能机制.方法:分离、培养MM患者、正常人骨髓间充质干细胞(MSC);采用RT-PCR及蛋白印迹检测不同来源MSC中Cx43的表达,流式细胞术分选MM侧群细胞(SP),直接共培养后观察不同来源MSC对SP细胞周期、Cx43表达、体外集落形成、干细胞相关基因表达、细胞因子分泌和耐药的变化以及加入GJIC抑制剂18α甘草次酸(18 α-GA)的影响.结果:MM患者及正常人骨
目的:探讨青蒿琥酯和亚砷酸以及两药联合处理对人多发性骨髓瘤细胞增殖及凋亡的影响及其作用机制.方法:培养人多发性骨髓瘤细胞系RPMI 8226细胞,并分别采用0、1、2、4、8 nmol/L的亚砷酸和0、40、80、160、320μmol/L的青蒿琥酯处理细胞.用CCK-8法检测药物对细胞生长的抑制作用,用流式细胞术检测细胞凋亡率,用qPCR检测细胞增殖、凋亡相关因子mRNA表达,用蛋白印迹法检测细胞增殖、凋亡相关因子及PI3K/AKT通路蛋白的表达.结果:CCK-8法检测到在亚砷酸和青蒿琥酯的作用下多发性
目的:探讨初诊IgG水平对IgG型多发性骨髓瘤(MM)患者初治完全缓解后复发的预测价值.方法:收集江汉大学附属医院及湖北省宜昌市第二人民医院2中心2010年4月至2019年3月住院治疗的91例初治完全缓解IgG型MM患者的临床资料,根据初诊时IgG水平中位数将入组患者分为高、低IgG两组,随访入组患者初治后复发时间,单因素及多因素分析初诊IgG水平与复发的相关性以及初诊IgG水平的影响因素,进一步分析预测复发的潜在机制.结果:单因素生存分析结果显示,高R-ISS分期,高水平骨髓浆细胞数、乳酸脱氢酶、血肌酐
目的:探讨不同水平血清游离轻链(sFLC)和单克隆免疫球蛋白(MP)对多发性骨髓瘤(MM)复发患者疗效及预后的影响,以及轻链逃逸(LCE)的临床意义.方法:回顾性分析71例MM患者复发后sFLC/MP水平与临床特征及转归的关系,根据复发后sFLC/MP水平将患者分为MO组、MLC组及LCE组,比较各组患者的临床指标、疗效、复发后生存期(SAR)及总生存期(OS),并采用配对样本t检验对LCE组内复发前后相关指标进行分析.结果:各组患者在ISS分期、复发后sFLC/MP水平、Hb、PLT、ALB及骨髓浆细胞
目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者基因突变特点及对预后的影响.方法:采用高通量测序靶向检测210例MDS患者的34种血液肿瘤相关基因,分析其与修订的国际预后积分系统(IPSS-R)的关系和对患者预后的影响.结果:210例MDS患者中,142例(67.6％)发生了基因突变,突变频率较高的前6位基因依次为ASXL1(20.5％)、TET2(17.1％)、U2AFI(14.3％)、DNMT3A(11.9％)、TP53(10.5％)和RUNX1(10.0％).IPSS-R较高危组患者的基因突变率高于IPS
目的:评价BUCY(白消安+环磷酰胺)预处理方案应用于多发性骨髓瘤患者自体造血干细胞移植的安全性和疗效性.方法:回顾性分析2012年5月至2015年6月苏州大学附属第—人民医院血液内科72例多发性骨髓瘤移植患者的临床资料,其中36例患者接受BUCY预处理方案,36例接受HDM预处理方案,比较两组移植期间并发症、移植后造血重建和疗效.结果:两组患者基本资料,包括性别、年龄、分型分期、诱导方案、动员方案及预处理方案加用硼替佐米的比例差异均无统计学意义.BUCY组和HDM组中性粒细胞植入时间分别为10 (8-1
目的:探讨U2AF1基因突变对人骨髓增生异常综合征(MDS)细胞系SKM-1细胞炎症因子表达的影响,并观察上述作用是否通过FOXO3a-Bim信号通路介导.方法:构建U2AF1野生型以及U2AF1蛋白序列第34位丝氨酸突变为苯丙氨酸的真核表达质粒(S34F),慢病毒包装并转染SKM-1细胞,通过慢病毒技术上调细胞中FOXO3a的表达并验证其转染效率.采用CCK-8法检测各组细胞的增殖;流式细胞术检测细胞周期和细胞凋亡;qRT-PCR法检测促炎因子IL-1β、IL-6和TNF-α,以及抑炎因子IL-4的表达
目的:分析珠海地区重型β-地中海贫血(β-thalassemia major,β-TM)儿童甲状腺功能减退的发生率及危险因素.方法:对2018年8月至2020年8月在中山大学附属第五医院儿科和珠海市妇幼保健院儿科就诊并长期随访的86例β-TM患儿进行临床特征分析,了解珠海地区β-TM患儿甲状腺功能减退发生率,分析影响甲减发生率的危险因素.结果:珠海地区β-TM患儿甲状腺功能减退发生率为17.4％,甲状腺功能减退患儿血清铁蛋白均值(4948.27±1225.33 μg/L)明显升高(t=10.273,P＜0
目的:了解慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者血栓事件并发症概况,探讨患者初诊时和随访中血栓事件发生的相关危险因素.方法:收集388例于本院就诊的MPN患者的临床资料,通过门诊及电话随访追踪预后,运用统计学方法分析血栓事件的危险因素.结果:388例MPN患者中,161例(41.49％)患者在初诊时或随访中出现血栓事件,类型以动脉血栓(92.55％)为主,其中初诊时并发血栓事件患者达到146例(96.27％),314例完成随访的患者中出现新发血栓或原有血栓进展的有36例(14.88％).多因素分析提示,年龄(P