目的 评价亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与晚期结直肠癌患者氟尿嘧啶为基础化疗疗效的相关性。方法 计算机检索PubMed、CNKI、Cochrane图书馆、EMBASE数据库,筛选关于亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与晚期结直肠癌患者氟尿嘧啶联合化疗疗效相关性的队列研究或病例对照研究。检索时限为数据库建库至2017年3月27日。获取相关数据,并评价纳入研究质量,使用RevMan5.3软件进行统计学分析。结果 共纳入文献19篇。Meta分析结果显示:(1)亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因突变型患者(677CT和677TT)与野生型(677CC)相比,氟尿嘧啶联合化疗的疗效无显著性差异,合并比值比为1.06(95%可信区间0.71~1.58,P=0.77),亚组分析提示氟尿嘧啶联合化疗与单药化疗亚组,亚甲基四氢叶酸还原酶多态性与化疗的生存获益无相关性。(2)C677T突变型与野生型相比,生存风险比无显著性差异,合并风险比为1.05(95%可信区间0.93~1.18,P=0.42)。(3)亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与患者氟尿嘧啶联合化疗3~4级毒性无显著差异,合并比值比为0.88(95%可信区间0.74~1.05,P=0.16)。结论 亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与晚期结直肠癌患者对氟尿嘧啶联合化疗的疗效及毒性无明显相关性。纳入研究的数量及质量有限,仍需更多高质量、大样本的病例对照研究或队列研究加以验证。