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目的：运用科学手段对遗传疾病进行咨询和诊断是有效防止遗传患者、家系成员、致病基因携带者生出患儿或再生患儿的可靠方法。方法：利用遗传优生计算机咨询、诊断系统数字化诊断、存储与处理等功能，对疾病性状进行合理打分（计算性状对疾病的贡献率，分析数据进行打分）。通过输入求治者症状和体征的描述资料，可根据提示的相关疾病中得分的高低，作为诊断的参考依据，特别对再发风险估计予以合理解释。结果：本系统在省内外计划生育服务站和卫生部门应用，反馈效果很好。收集和储藏700余种遗传病和1100余幅病例照片，丰富咨询与诊断的参考依