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目的
分析1例Gitelman综合征患者的临床特点和其SLC12A3基因的突变特点。
方法以1例拟诊断为Gitelman综合征的患者为研究对象，分析其临床表现和辅助检查结果，并行SLC12A3基因及CLCNKB基因检测以明确诊断。
结果该患者青少年起病，临床表现主要有低血钾、低血镁、低尿钙，排除长期使用噻嗪类利尿剂、泻药、慢性呕吐和腹泻可能，诊断为Gitelman综合征。分别对SLC12A3基因和CLCNKB基因采用Sanger直接测序法，在SLC12A3基因上检测到致病突变T304M和L488P，其中L488P被证实是本研究发现的新突变位点。
结论基因检测有助于早期明确诊断Gitelman综合征并改善其预后。