SLC12A3相关论文
＜正＞1病例介绍患者，女，20岁，因反复手麻、四肢乏力7年于2021年8月25日入院。患者7年前无明显诱因出现左手麻木，于当地医院就诊，辅助检查提......
中南大学湘雅三医院内分泌科收治了2例疑诊Gitelman综合征的患者.抽取2例患者外周血进行基因组DNA抽提,然后采用全外显子组测序进......
目的分析1例Gitelman综合征患者的临床特点和其SLC12A3基因的突变特点。方法以1例拟诊断为Gitelman综合征的患者为研究对象，分析其......
对合并甲状腺疾病的2例Gitelman综合征可疑患者及家庭成员进行SLC12A3基因分析,证实2例患者均为SLC12A3基因的复合杂合突变,3个新......
Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种以低血钾、低血镁、低尿钙、正常或偏低血压、碱中毒及肾素-血管紧张素-醛固酮系统(R......
目的:对青岛地区10例可疑Gitelman综合征患者致病基因SLC12A3和CLCNKB的突变特点进行分析。方法:通过直接测序的方法进行突变分析......
Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)又称家族性低钾低镁综合征,以低血钾、低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒、肾素-血管紧张素-醛......
Gitelman综合征是一种少见性遗传性疾病,本文通过回顾性分析1例Gitelman综合征患者临床表型特征及基因测序,发现Gitelman综合征可......
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Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种以低血钾、低血镁、低尿钙、正常或偏低血压、碱中毒及肾素-血管紧张素-醛固酮系统(R......
目的为系统性分析Gitelman综合征(GS)患者的骨骼特征,采用高分辨外周骨定量CT(high-resolution peripheral quantitative computed......
BACKGROUND To screen for possible pathogenic loci in a patient with Gitelman syndrome by high-throughput exome sequencin......
BACKGROUND Gitelman syndrome(GS)is an unusual,autosomal recessive salt-losing tubulopathy characterized by hypokalemic m......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
研究背景与目的:Gitelman综合征(GS,OMIM 263800)是遗传性低钾血症的常见原因之一,是一种常染色体隐性遗传病,临床上以低钾、低镁......
目的：探讨环境因素、SLC12A1、SLC12A3和ENaC基因多态性与中国南方汉族人群血压水平及原发性高血压（Essential hypertension, EH）患病......
巴特综合征是一种常染色体隐性遗传病,以低钾代谢性碱中毒为特征。目前临床上分为四种类型,分别涉及肾小管上不同的盐离子通道蛋白......
目的分析1例难治性Gitelman综合征的临床特点并总结其诊疗体会。方法以1例Gitelman综合征患者为研究对象,完善相关检验检查以及肾......
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