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目的
对1例遗传性凝血因子Ⅶ(coagulation factor Ⅶ，FⅦ)缺陷症患者进行凝血指标与基因水平的分析，初步探讨其分子发病机制。
方法用ELISA法检测FⅦ抗原(FⅦ antigen，FⅦ∶Ag)及一期凝固法检测凝血酶原时间(prothrombin time，PT)、FⅦ活性(FⅦ activity，FⅦ∶C)等凝血相关指标进行表型诊断；用Sanger测序法分析先证者F7所有外显子、侧翼序列、5′和3′非翻译区及家系成员相应的突变位点区域DNA；采用生物信息学预测软件(SIFT和PolyPhen-2)分析突变对蛋白质功能的影响，用Swiss-pdbViewer软件分析突变位点对FⅦ蛋白分子内氨基酸相互作用的影响。
结果先证者PT明显延长为36.3 s，FⅦ∶C和FⅦ∶Ag减低为2%和44%；父亲、母亲、妹妹和女儿的PT均稍延长、FⅦ∶C均较正常对照水平稍减低，父亲及妹妹的FⅦ∶Ag水平稍降低。测序发现先证者F7基因第8外显子存在c.1201A>G(Lys341Glu)杂合突变和第6内含子的3′端剪接位点突变(IVS6-1G>A)；父亲、妹妹存在IVS6-1G>A杂合突变，母亲、女儿存在Lys341Glu杂合突变。生物信息学软件预测结果表明Lys341Glu错义突变可影响蛋白质的功能；蛋白模型分析发现FⅦ蛋白Lys341Glu突变使第341～368位氨基酸的空间构型发生改变。
结论先证者Lys341Glu杂合突变协同IVS6-1G>A杂合突变是导致其FⅦ缺陷症的分子机制。