目的　研究Alzheimer病 (AD)与载脂蛋白E(ApoE)基因ε4的相互关系 ,为AD的实验室诊断提供可能的外周生物学指标。方法　我们收集了 10 7例AD患者、68例血管性痴呆 (VD)患者及74例年龄、性别相匹配的健康对照组 (NDC)。均取外周血抗凝 ,酚、氯仿法提取DNA采用聚合酶链反应 (PCR)和限制性片段长度多态性 (RFLP)分析技术检测ApoE基因型。结果　AD患者中ApoEε4等位基因频率明显高于VD及NDC组 (P <0 0 1) ,而VD患者ε4等位基因频率与NDC组间差异无显著性 (P >0 0 5 )。在AD患者中 ,ε4纯合子基因型者的发病年龄较ε4杂合子基因型者明显年轻、ε4杂合子基因型携带者的发病年龄较非ε4基因携带者明显年轻 (P值均 <0 0 5 ) ,而VD患者的发病年龄与是否携带ε4等位基因无明显相关性。本研究还发现 3例携有ApoEε4 / 4基因型的家族性痴呆患者。结论　ApoEε4与AD密切相关 ,是AD的危险因子。