【摘 要】
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目的探讨Duchenne型肌营养不良(DMD)的临床特征、发病机制、诊断标准以及治疗策略。方法 回顾性分析201406—201806收治的9例Duchenne型肌营养不良患儿的临床资料,并复习相关
【机 构】
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郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院小婴儿病区,郑州大学第一附属医院神经外科
【基金项目】
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河南省自然科学基金(编号:162300410311)
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目的探讨Duchenne型肌营养不良(DMD)的临床特征、发病机制、诊断标准以及治疗策略。方法 回顾性分析201406—201806收治的9例Duchenne型肌营养不良患儿的临床资料,并复习相关文献,总结其临床特征、治疗及预后。结果 9例患儿均为男性,年龄1个月21天~12个月,2例肌张力减低,1例腓肠肌肥大,血清检测均出现肌酸激酶异常增高,基因检测诊断明确,其中1例存在C.1684G>T基因改变的婴儿为无义变异。结论 Duchenne型肌营养不良是一种少见的遗传性疾病,婴儿期起病隐匿,诊断率较低
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