【摘 要】
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目的 分析小儿21羟化酶缺陷症(21-OHD)的临床特点,提高对该病的认识及诊治水平。方法 回顾性分析2010年9月至2016年2月郑州大学第一附属医院收治的31例21羟化酶缺陷症患儿的
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目(81200883)
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目的 分析小儿21羟化酶缺陷症(21-OHD)的临床特点,提高对该病的认识及诊治水平。方法 回顾性分析2010年9月至2016年2月郑州大学第一附属医院收治的31例21羟化酶缺陷症患儿的临床资料,总结其临床特点。结果 失盐型21例,单纯男性化型10例;皮肤黏膜色素沉着者23例;伴低钠、高钾者21例,部分出现酸中毒;10例单纯男性化患儿ACTH、睾酮、17-羟孕酮均升高,皮质醇正常或降低;骨龄提前者7例;肾上腺CT显示增粗者17例(13例提示双侧肾上腺增生,4例提示单侧肾上腺增生);2例性别判断错误,染色体
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