【摘 要】
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目的分析汉族慢性肾衰竭（CRF）儿童NPHS2和WT1基因遗传学变异及其特点。方法研究对象为6例汉族CRF儿童和50例尿检正常的汉族成年人。分别取其外周静脉血3mL,提取基因组DNA。应用
【机 构】
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福建医科大学福州总医院临床医学院儿科,南京军区福州总医院儿科
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目的分析汉族慢性肾衰竭（CRF）儿童NPHS2和WT1基因遗传学变异及其特点。方法研究对象为6例汉族CRF儿童和50例尿检正常的汉族成年人。分别取其外周静脉血3mL,提取基因组DNA。应用PCR方法扩增NPHS2和WT1基因的全部8个外显子及其周围的部分内含子。通过DNA直接测序法和限制性片段长度多态性/PCR分析法对NPHS2和WT1基因进行遗传学变异分析。结果未发现NPHS2和WT1基因致病突变,但检测到2个NPHS2基因多态性（102G〉A和954T〉C）和4个WT1基因变异（5′-UTR-7G〉T
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